poczatki autyzmu), Edukacja wczesnoszkolna, Nauczanie integracyjne
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
autyzmu
Czyýby przyczyna tej tajemniczej choroby
tkwi¸a w genach odpowiedzialnych
za rozwj mzgu?
Pocztki
Patricia M. Rodier
A
utyzm intryguje badaczy juý ponad p¸ wieku. To bardzo
z¸oýone zaburzenie zachowania charakteryzuje si« wielo-
ma rýnymi objawami, z ktrych wi«kszoæ ujawnia si«
przed czwartym rokiem ýycia dziecka. Dzieci autystyczne
s niezdolne do interpretowania stanw emocjonalnych innych ludzi, nie
rozpoznaj gniewu, smutku ani motyww dzia¸ania. Ich zdolnoæci komuni-
kowania si« s zwykle ograniczone, wi«c trudno jest im rozpocz lub pod-
trzyma rozmow«. Cz«sto bywaj bardzo zaabsorbowane jakimæ konkretnym
przedmiotem, aktywnoæci lub jednym gestem.
Zdarza si«, ýe takie zachowania niezwykle silnie obniýaj moýliwoæci roz-
wojowe dziecka. Czy jest ono w stanie normalnie funkcjonowa w szkole, je-
æli nie daje si« go odwieæ od uderzania g¸ow w ¸awk«? Jak moýe zaprzy-
jani si« z kimkolwiek, jeæli interesuje si« niemal wy¸cznie kalendarzami?
Gdy dzieci autystyczne cierpi rwnieý z powodu opnienia umys¸owego,
a tak jest w wi«kszoæci przypadkw, rokowania s jeszcze gorsze. Inten-
sywna terapia behawioralna pomaga wielu pacjentom, ale
utrzymujce si« symptomy choroby mog uniemoýliwi im
CIERPICY NA AUTYZM siedmiola-
tek prbuje chwyci baÄk« mydlan
podczas zabawy w Eden Institute, szko-
le dla dzieci autystycznych w Prince-
ton w New Jersey.
samodzielne ýycie, nawet jeæli ich iloraz inteligencji mieæci
si« w normie.
50 å
WIAT
N
AUKI
Maj 2000
JUSTINE PARSONS
MîZGOWIE
U CHORYCH NA AUTYZM stwierdza si« zmiany
w po¸oýonym tuý nad rdzeniem kr«gowym pniu
mzgu
(z lewej)
. Jest on krtszy niý normalnie
(po-
niýej)
, wi«c struktury na styku mostu i rdzenia
przed¸uýonego (takie jak jdro nerwu twarzowe-
go i cia¸o czworoboczne) leý bliýej struktur niýsze-
go odcinka rdzenia przed¸uýonego (jdra nerwu
podj«zykowego i jdra dolnego oliwki). Wywo¸u-
je to wraýenie, ýe brakuje ca¸ego pasma tkanki.
W pniu mzgu pacjenta autystycznego nie ma tak-
ýe jdra grnego oliwki, a jdro nerwu twarzowe-
go jest mniejsze niý u osoby zdrowej. Takie zmia-
ny mog powstawa jedynie we wczesnym okresie
ýycia zarodkowego.
WZGîRZE
åRîDMîZGOWIE
MOST
CIAüO
CZWOROBOCZNE
CIAüO
CZWOROBOCZNE
JDRO NERWU
TWARZOWEGO
JDRO
GîRNE OLIWKI
JDRO NERWU
TWARZOWEGO
ODLEGüOå
0.2 mm
MîûDûEK
RDZEÁ
PRZEDüUûONY
JDRO NERWU
PODJ¢ZYKOWEGO
ODLEGüOå
1.1 mm
JDRO
DOLNE OLIWKI
JDRO
DOLNE OLIWKI
PIEÁ MîZGU
NORMALNY PIEÁ MîZGU
PIEÁ MîZGU CHOREGO NA AUTYZM
W¸czy¸am si« w poszukiwania przy-
czyn autyzmu stosunkowo niedawno
i prawie przez przypadek. Jako embrio-
log zajmowa¸am si« uprzednio rýnymi
wadami wrodzonymi mzgu. W 1994
roku uczestniczy¸am w konferencji po-
æwi«conej zaburzeniom rozwoju. Dwie
okulistki dzieci«ce, Marilyn T. Miller
z University of Illinois w Chicago
i Kerstin Strmland z Gteborgs
Universitet w Szwecji opisa¸y za-
skakujce wyniki badaÄ nad za-
burzeniami ruchw ga¸ek ocznych
u ofiar talidomidu, leku zapobie-
gajcemu porannym nudnoæciom
u kobiet ci«ýarnych, ktry w latach
szeædziesitych spowodowa¸ epi-
demi« wad rozwojowych. Badano
osoby doros¸e, ktrych matki w
okresie ciýy bra¸y ten ærodek. Mil-
ler i Strmland dostrzeg¸y coæ, co do-
tychczas umyka¸o uwadze badaczy: oko-
¸o 5% ofiar talidomidu cierpi na autyzm.
Jest to w przybliýeniu 30 razy wi«cej niý
w ca¸ej populacji.
Nagle dozna¸am olænienia! By¸o to
uczucie tak silne, ýe prawie zemdla¸am.
Badacze d¸ugo prbowali dok¸adnie
okreæli moment rozpocz«cia choroby.
Dotychczasowe domniemania skupia-
¸y si« na pnym okresie ciýy lub wcze-
snym okresie postnatalnym, ale nie zna-
leziono jednoznacznych dowodw na
poparcie ýadnej z tych hipotez. Zwi-
zek z talidomidem rzuci¸ nagle na to za-
gadnienie zupe¸nie nowe æwiat¸o. Wy-
nika¸o std, ýe pocztki autyzmu si«-
gaj wczesnych tygodni ciýy, kiedy
mzg zarodka i pozosta¸e cz«æci jego
nie 54
]. Od 1943 roku, kiedy po raz pierw-
szy opisano autyzm, naukowcy poczyni-
li ogromne post«py w rozpoznawaniu je-
go objaww. Jednakýe biologiczne pod¸o-
ýe tej choroby pozosta¸o nieznane. Zdo-
bycie odpowiedniej wiedzy pozwoli¸oby
zidentyfikowa podstawowe czynniki ry-
zyka i znale nowe metody leczenia.
Badania nad dziedziczeniem au-
tyzmu wykaza¸y, ýe przypadki te-
go schorzenia cz«sto powtarzaj si«
w danej rodzinie. Prawdopodo-
bieÄstwo jego wystpienia u brata
lub siostry osoby cierpicej na au-
tyzm wynosi 3Ð8%. To znacznie
wi«cej niý 0.16% zachorowaÄ w po-
pulacji oglnej. Natomiast jest bez
porwnania mniejsze niý 50-pro-
centowe ryzyko, zwizane z cho-
robami genetycznymi spowodo-
wanymi przez mutacj« jednego dominu-
jcego genu (gdy do powstania choro-
by wystarcza wadliwy gen odziedziczo-
ny po jednym z rodzicw) czy 25-pro-
centowe zagroýenie w przypadku jednej
mutacji recesywnej (wwczas kopia nie-
prawid¸owego genu musi by odziedzi-
czona po kaýdym z rodzicw). A zatem
wyniki badaÄ najlepiej pasuj do mode-
lu, w ktrym chorob« wywo¸uj mutacje
kilku genw. Spraw« komplikuje fakt,
Co najmniej 16 na 10 tys.
dzieci rodzi si« z autyzmem
lub jednym z pokrewnych
zaburzeÄ rozwoju.
uk¸adu nerwowego dopiero zaczyna-
j si« rozwija. Referat Miller i Strm-
land przekona¸ mnie, ýe tajemnica au-
tyzmu moýe rzeczywiæcie zostanie
wkrtce rozwik¸ana.
Czynniki genetyczne
Co najmniej 16 na 10 tys. dzieci rodzi
si« z autyzmem lub jednym z pokrew-
nych zaburzeÄ rozwoju [
ramka na stro-
52 å
WIAT
N
AUKI
Maj 2000
Dzia¸anie talidomidu w kolejnych dniach ciýy
Wiek zarodka (dni)
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
Uszkodzenie
spowodowane
wskutek ekspozycji
na talidomid w
okreælonym czasie
BRAK USZU
NIEDOROZWîJ LUB INNE ZNIEKSZTAüCENIA USZU
NIEDOROZWîJ LUB BRAK KCIUKîW
KCIUK Z DODATKOWYM STAWEM
SKARüOWACIAüE RAMIONA
SKARüOWACIAüE NOGI
WADY WRODZONE spowodowane przez talidomid rýni si« w zaleýnoæci od okresu
ciýy, w ktrym matka bra¸a lek
(powyýej)
. W artykule opublikowanym w 1994 roku udo-
wodniono, ýe u autystycznych ofiar talidomidu wyst«puj okreælone anomalie w budo-
wie ucha zewn«trznego, podczas gdy ich koÄczyny s rozwini«te prawid¸owo. Wskazy-
wa¸oby to, ýe lek spowodowa¸ powstanie zaburzeÄ mi«dzy 20 a 24 dniem po zap¸odnieniu,
gdy zaczyna powstawa uk¸ad nerwowy zarodka
(zdj«cie z prawej)
.
ýe krewni chorych na autyzm miewa-
j cz«sto niepe¸noobjawow jego posta.
Przypuszczalnie u tych osb wyst«puj
tylko niektre warianty genowe (allele)
zwizane z autyzmem, co nie wystar-
cza do pojawienia si« wszystkich jego
symptomw.
Wyniki badaÄ blinit, przeprowa-
dzonych w Wielkiej Brytanii potwier-
dzaj, ýe autyzm ma sk¸adow dzie-
dziczn, ale wskazuj takýe na rol«
czynnikw ærodowiskowych. Gdyby
przyczyn autyzmu by¸y tylko geny, na
t« chorob« zapada¸oby kaýde z blinit
jednojajowych, majcych ten sam kom-
plet genw. Jednakýe kiedy jedno z nich
jest chore, ryzyko wystpienia tego
schorzenia u drugiego wynosi 60%, jed-
noczeænie prawdopodobieÄstwo poja-
wienia si« niektrych jego objaww si«-
ga 86%. Owe dane wskazuj na to, ýe
musz istnie rwnieý inne czynniki,
ktre modyfikuj genetyczn predys-
pozycj« do autyzmu.
dz, jaka kombinacja rýnych czynnikw
powoduje, ýe jedni ludzie maj sympto-
my choroby, innym zaæ udaje si« jej unik-
n. Poszukiwanie przyczyn autyzmu
jest wi«c szczeglnie trudne.
W pracy z 1994 roku Miller i Strm-
land uzupe¸ni¸y list« ærodowiskowych
czynnikw ryzyka o jeszcze jeden Ð wy-
kaza¸y, ýe do powstania autyzmu przy-
czynia si« naraýenie zarodka na dzia¸a-
nie talidomidu. U wszystkich uczestni-
kw ich badaÄ Ð obecnie doros¸ych Szwe-
dw urodzonych na prze¸omie lat pi«-
dziesitych i szeædziesitych Ð wystpi-
¸y deformacje cia¸a, charakterystyczne dla
ofiar tego leku: niedorozwini«te koÄczy-
ny, zniekszta¸cone uszy lub kciuki albo
ich brak, neurologiczne zaburzenia mi«-
æni narzdu wzroku i twarzy. Wiedzc,
w ktrym okresie ciýy rozwijaj si« kon-
kretne organy zarodka, naukowcy mog
dok¸adnie okreæli czas powstania defor-
macji Ð w przypadku kciuka juý 22 dnia
po zap¸odnieniu, uszu mi«dzy 20 a 33
dniem, koÄczyn mi«dzy 25 a 35. Mnie
w artykule Miller i Strmland szczeglnie
zafascynowa¸o odkrycie, ýe wi«kszoæ
autystycznych ofiar talidomidu wykazu-
je anomalie w budowie ucha zewn«trz-
nego, nie ma natomiast zniekszta¸conych
koÄczyn. Wynika¸oby z tego, ýe zarodki
zosta¸y uszkodzone w bardzo wczesnym
okresie ciýy, 20Ð24 dni po zap¸odnieniu,
gdy wiele kobiet jeszcze w ogle nie wie
o swym stanie.
Dla embriologa najlepszym rd¸em
informacji o tym, co mog¸o uszkodzi za-
rodek, jest stwierdzenie, kiedy nastpi-
¸o uszkodzenie. W przypadku autyzmu
spowodowanego talidomidem okres kry-
tyczny nast«puje znacznie wczeæniej, niý
przypuszcza wielu badaczy. Nieliczne
neurony powstaj juý w czwartym tygo-
dniu ciýy. Wi«kszoæ to neurony rucho-
we nerww czaszkowych, ktre odpo-
wiadaj za ruchy mi«æni oczu, uszu,
twarzy, szcz«ki, prze¸yku i j«zyka. S one
Embriologia autyzmu
Poznano juý kilka ærodowiskowych
czynnikw ryzyka. Gdy kobieta podczas
ciýy choruje na rýyczk« albo gdy p¸d
naraýony jest na dzia¸anie substancji
uszkadzajcych mzg, takich jak alkohol
etylowy i kwas walproinowy (lek prze-
ciwpadaczkowy Ð przyp. red.), praw-
dopodobieÄstwo wystpienia autyzmu
u dziecka wzrasta. Ludzie z pewnymi
chorobami dziedzicznymi, takimi jak fe-
nyloketonuria i stwardnienie guzowate
s rwnieý bardziej zagroýeni autyzmem.
Czynniki te pojawiaj si« jednak zbyt
rzadko, aby mog¸y odpowiada za tak
wiele przypadkw tego schorzenia. Na-
raýenie zarodkw na choroby lub szko-
dliwe substancje powinno ponadto po-
wodowa jednakowo negatywne skutki
u obojga blinit. Musz zatem istnie
inne, trudniejsze do uchwycenia wp¸y-
wy ærodowiskowe niý te zidentyfikowa-
ne do tej pory. Badacze wciý nie wie-
DZIECKO AUTYSTYCZNE wyglda normalnie, przynajmniej dla laika. Choroba powo-
duje jednak kilka charakterystycznych fizycznych anomalii. Kciki ust s obniýone w po-
rwnaniu ze ærodkow cz«æci jego grnej wargi, a wierzcho¸ki ma¸ýowin usznych lekko
odstajce
(z lewej)
. Uszy s umiejscowione nieco niýej niý u zdrowych dzieci i maj kszta¸t
prawie okrg¸y, a nie wyd¸uýony
(z prawej)
.
å
WIAT
N
AUKI
Maj 2000
53
Spektrum zaburzeÄ autystycznych
waÄ pacjenta mieszczcych si« w trzech kategoriach [
wykaz
z prawej strony
]. Szczeglnie waýny w diagnozie jest znaczny nie-
dobr zachowaÄ okreælonych mianem ãinterakcji spo¸ecznychÓ. Kli-
nicyæci zidentyfikowali ponadto wiele pokrewnych schorzeÄ, w kt-
rych wyst«puj pewne cechy w¸aæciwe autyzmowi, ale ich nasilenie
jest inne lub teý wyst«puj dodatkowe symptomy. Na przyk¸ad
ca¸oæciowe zaburzenie rozwoju nie okreælone inaczej (PDD-NOS
Ð Pervasive Development Disorder, Not Otherwise Specified) od-
nosi si« do pacjentw, ktrzy nie spe¸niaj kryteriw autyzmu w jed-
nej z trzech kategorii. Tak samo jak w przypadku autyzmu pacjen-
ci z PDD-NOS charakteryzuj si« rýnym poziomem ilorazu
inteligencji, w¸cznie z normalnym, natomiast osoby z zespo¸em
Aspergera maj prawid¸owy iloraz inteligencji i nie wykazuj upo-
æledzenia rozwoju mowy ani funkcji poznawczych. Znacznie rzadziej
opisywane choroby to dzieci«ce zaburzenia dezintegracyjne (Child-
hood Disintegrative Disorder), w ktrej po okresie normalnego roz-
woju we wczesnym niemowl«ctwie nast«puje regresja prowadz-
ca do powaýnego upoæledzenia, czy teý zesp¸ Retta, post«puj-
ca choroba neurologiczna, ktra wyst«puje tylko u kobiet.
Od dawna wiadomo, ýe autyzm jest chorob dziedziczn. Jed-
nak ostatnie badania rodzinne przeprowadzone przez zesp¸
Petera Szatmariego z McMaster University w Ontario wskazu-
j raczej, ýe u cz¸onkw tych rodzin pojawiaj si« rýne schorze-
nia, a nie jedno. Dziecko autystyczne moýe mie na przyk¸ad
brata z zespo¸em Aspergera, a kobieta cierpica na autyzm Ð bra-
tanka chorego na PDD-NOS. Wyniki badaÄ obejmujcych ca¸e
rodziny wyranie æwiadcz o tym, ýe przynajmniej trzy choroby
Ð autyzm, PDD-NOS i zesp¸ Aspergera zwizane s z tymi sa-
mymi uwarunkowaniami genetycznymi.
zlokalizowane w pniu mzgu, mi«dzy
rdzeniem kr«gowym a mzgowiem. Po-
wstaj w tym samym czasie co ucho ze-
wn«trzne, moýna zatem sdzi, ýe auty-
styczne ofiary talidomidu b«d rwnieý
mia¸y dysfunkcje w obr«bie nerww
czaszkowych. Miller i Strmland po-
twierdzi¸y to przypuszczenie. Wykaza¸y,
ýe u wszystkich pacjentw autystycz-
nych wystpi¸y takýe anomalie w ru-
chach ga¸ek ocznych albo ekspresji twa-
rzy, bd obie.
Kolejne pytanie brzmia¸o: czy przy-
padki autyzmu po talidomidzie s po-
dobne do tych, ktrych przyczyn nie
znamy? Mimo zaburzeÄ w zachowaniu
chorzy na autyzm s cz«sto opisywani
nie tylko jako w pe¸ni normalni, jeæli
chodzi o wygld zewn«trzny, ale na-
wet szczeglnie atrakcyjni fizycznie.
Nie rýni si« od innych ludzi wzro-
stem, g¸owy maj proporcjonalne do
cia¸a lub nieco wi«ksze. Autorzy nie-
licznych prac, w ktrych zajmowano
si« pozabehawioralnymi objawami au-
tyzmu, podaj jednak, ýe w wielu przy-
padkach u chorych wyst«puj pewne
niewielkie anomalie fizyczne i neuro-
logiczne Ð takie same jak zaobserwo-
wane u pacjentw autystycznych po ta-
lidomidzie. Na przyk¸ad nieznaczne,
ale dostrzegalne zniekszta¸cenia ucha
zewn«trznego (zw¸aszcza w tylnym za-
kr«cie), kiedy jego wierzcho¸ek jest od-
chylony do ty¸u o ponad 15 stopni Ð s
powszechniejsze u dzieci z autyzmem
niý u rozwijajcych si« normalnie, op-
nionych w rozwoju czy u rodzeÄstwa
dzieci autystycznych. Dysfunkcje ru-
chw ga¸ki ocznej wizano z auty-
zmem, zanim jeszcze przeprowadzono
badania na ofiarach talidomidu, a brak
ekspresji twarzy to jeden z objaww
choroby, na ktrego podstawie moýna
j zdiagnozowa.
Neurobiologia autyzmu
Czy to moýliwe, ýe wszystkie symp-
tomy autyzmu s wynikiem zmian
funkcjonalnych w nerwach czaszko-
wych? Zapewne nie. Bardziej prawdo-
podobne, ýe owe zmiany u pacjentw
autystycznych to skutek wczesnego
uszkodzenia mzgu, ktre nie tylko do-
tkn«¸o nerwy czaszkowe, ale wtrnie
wp¸yn«¸o na jego dalszy rozwj. Ozna-
cza to, ýe uszkodzenie pnia mzgu w ja-
kiæ sposb uniemoýliwia w¸aæciwy roz-
wj innych rejonw tego narzdu,
w¸cznie z zaangaýowanymi w funkcje
wyýszego rz«du, takie jak mowa. A mo-
ýe deformacja ucha i dysfunkcje ner-
54 å
WIAT
N
AUKI
Maj 2000
R
ozpoznanie autyzmu wymaga stwierdzenia anormalnych zacho-
[ Pobierz całość w formacie PDF ]